Le syndrôme de Marfan
De quoi s’agit-il ? Quelle en est la cause ?
Il s’agit d’une anomalie (dystrophie) du tissu élastique et du collagène dont le rôle est de donner la forme et la structure aux différentes parties de l’organisme.
C’est une maladie génétique héréditaire dont l’anomalie est située sur le chromosome 15 ; la transmission est dite autosomique dominante, c’est à dire que lorsqu’un parent est atteint , le risque de transmission aux descendants est de 50%, et que les hommes sont aussi fréquemment atteints que les femmes.
Cependant, les manifestations cliniques sont variables et ne se manifestent généralement qu’au cours de l’adolescence (pénétrance variable).
A noter que dans 15% des cas il s’agit d’une mutation spontanée, c’est à dire que la maladie n’est retrouvée chez aucun des ascendants.
Comment le reconnaît-on ?
Les manifestations sont multiples :
- Atteinte cardiaque : les anomalies des valves cardiaques (prolapsus mitral, insuffisance aortique) sont les plus fréquentes ; il peut également exister un anévrysme de l’aorte thoracique, parfois responsable de dissection aortique.
- Anomalies squelettiques : taille supérieure à la normale, membres grêles et long, scoliose et augmentation de la laxité articulaire sont les principales manifestations.
- Anomalies oculaires : fréquentes, il s’agit le plus souvent d’une luxation antérieure du cristallin, d’une myopie sévère, ou de décollement de rétine.
Quels examens peuvent être nécessaires ?
Un examen clinique simple suffit souvent à faire le diagnostic, mais dans les formes discrètes, on mesure l’envergure de la main ou la longueur du 3è doigt.
L’examen ophtalmologique apprécie la situation du cristallin.
La radiographie du thorax, et l’échographie cardiaque permettent de mesurer la taille du cœur, et de rechercher d’éventuelles malformations cardiaques.
Quelle peut être l’évolution ?
Quel en est le traitement ?
Il n’y a évidemment pas de traitement de traitement curatif de la maladie, mais la surveillance rapprochée permet de prendre en charge les complications de manière précoce : chirurgie cardiovasculaire, traitement des complications oculaires et articulaires.
Dans tous les cas, le conseil génétique est indispensable.