La trisomie 21 (Down syndrome)
De quoi s’agit-il ?
La trisomie 21, couramment appelée » mongolisme « , est une maladie génétique. Il s’agit d’une altération du capital génétique qui peut se transmettre.
Souvent diagnostiquée à la naissance, cette maladie associe un aspect physique très évocateur (principalement du visage), un retard mental, une diminution de la tonicité des muscles, et des malformations (notamment cardiaques).
Elle est la plus fréquente des anomalies génétiques : elle concerne 1 naissance sur 700. Le dépistage et le diagnostic durant la grossesse de la trisomie 21 peut aider les parents à se préparer psychologiquement ou à choisir d’interrompre la grossesse.
La prise en charge spécialisée de plus en plus précoce de ces enfants a considérablement amélioré leur capacité d’intégration et d’évolution ainsi que leur qualité de vie.
Quelle en est la cause ?
Chaque individu possède une » carte d’identité » génétique inscrite dans les chromosomes [1] contenus dans chacune de nos cellules. Chaque cellule contient un nombre identique de chromosomes, soit 46 dans l’espèce humaine. Ils se répartissent en 23 paires dont 1 paire de chromosomes sexuels qui diffèrent selon le sexe de l’individu (XX pour une fille, et XY pour un garçon). Après la fécondation, l’oeuf contenant 46 chromosomes dont 23 proviennent de la mère et 23 du père, commence à se diviser. C’est au cours de ces divisions que peuvent survenir des anomalies chromosomiques.
En effet, la trisomie 21 se caractérise par un chromosome 21 en plus (3 exemplaires au lieu de 2).
Le seul facteur de risque de naissance trisomique clairement démontré est l’âge de la mère, surtout à partir de 38 ans.
Le risque est de :
1/1000 à 20 ans
1/100 à 38 ans et
10/100 à 45 ans.
[1] les chromosomes sont les supports des génes qui sont les facteurs déterminants de l’hérédité.
Comment la reconnaître ?
A la naissance le nouveau-né atteint de trisomie 21 présente certains caractères très évocateurs d’importance variable selon les individus. Le diagnostic est en général facile devant l’association de plusieurs de ces signes : un visage rond, des yeux bridés avec de petits plis de peau dans les coins internes des paupières, un nez et des oreilles petits et une langue épaisse. Le cou est court et la nuque large
Les mains et les pieds sont courts. La paume de la main comporte un sillon transversal unique et la plante des pieds un sillon rectiligne qui s’étend du talon à l’espace entre le premier et le deuxième orteil.
Des malformations sont fréquemment retrouvées, notamment
cardiaques (une surveillance échographique doit être systématique)
digestives (sténose duodénale)
oculaires : cataracte, strabisme qui doit faire l’objet d’une surveillance
Après la naissance, l’enfant présente un retard psychomoteur : le développement de la marche est lent avec un tonus musculaire diminué (hypotonie) et le développement intellectuel est retardé. En effet, la trisomie constitue la cause la plus fréquente d’arriération mentale chez l’enfant.
Par ailleurs, le langage est affecté, néanmoins la compréhension est bonne.
Comment prévenir son apparition ?
Le conseil génétique.
Il est préférable qu’il ait lieu avant la conception. Il a pour but de renseigner les parents sur les risques d’avoir un enfant trisomique dans certaines situations à risques, et en particulier lorsque :
il existe déjà un enfant trisomique dans la famille
l’âge de la mère est supérieur à 38 ans
l’un des parents est porteur d’une anomalie du chromosome 21.
Dans ces situations, un examen des chromosomes (un caryotype [1]) des parents sera demandé.
Un dépistage prénatal permet de détecter une atteinte du foetus. Il peut être réalisé chez toutes les femmes qui souhaitent connaître leur risque d’avoir un enfant trisomique, mais de façon plus systématique au delà de 38 ans. Il est important de comprendre qu’il s’agit d’une estimation du risque et non pas d’un diagnostic. L’échographie précoce constitue un bon moyen d’orientation diagnostique précoce (à la fin du premier trimestre de grossesse).
Le dépistage peut également être réalisé entre 15 et 17 semaines d’amenorrhée (soit 13 à 15 semaines de grossesse), par le dosage de trois substances dans le sang maternel (l’alpha-foeto-protéine, la gonadotrophine chorionique humaine et l’oestriol non conjugué).
Il n’est pas fiable à 100% mais il permet néanmoins de définir les grossesses à haut risque et dans ce cas de proposer une amniocentèse [2] (c’est à dire un prélèvement par ponction du liquide où baigne le foetus) pour s’assurer que le caryotype foetal est normal (dans 98% des cas). La réalisation d’une amniocentése pour cariotype foetal apporte un résultat fiableà 100% ; mais le geste technique à comme risque principal la fausse couche provoquée (1/200 cas)
[1] étude des chromosomes.
[2] est une technique qui consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le foetus au moyen d’une aiguille. Elle peut être pratiquée dès la 17 ème semaine d’aménorrhée, ce qui permet de réaliser un diagnostic précoce (durant la grossesse).
L’étude des cellules ainsi obtenues permet le dépistage de maladies chrosomiques grâce à la réalisation d’un caryotype. Ce geste comporte certaines indications et certains risques qui seront précisés par votre médecin.
Quels examens complémentaires ?
Maladies dont les symptômes sont proches ?
Quelle peut en être l’évolution ?
La prise en charge précoce et suivie des problèmes médicaux a nettement contribué à l’amélioration de la vie des personnes atteintes de trisomie 21.
La croissance reste cependant retardée. Le déroulement de la puberté peut être normal, mais les garçons sont stériles dans la majorité des cas.
Par ailleurs, la surveillance régulière de ces personnes permet de détecter précocement les complications qui peuvent marquer cette évolution, notamment :
- infectieuses, car ils présentent souvent une diminution de leurs défenses immunitaires. La recherche d’une otite doit être systématique car elle peut conduire à une perte de l’audition
- orthopédiques, du fait du relâchement musculaire
- thyroïdiennes (hypothyroïdie)
- pondérale, notamment l’obésité à l’adolescence
- sanguines : il existe un risque plus élevé chez ces enfants de développer une leucémie.
Quels traitements peut-on vous proposer ?
A l’heure actuelle, il n’y a pas de traitement pouvant guérir la trisomie 21. En revanche, ces patients bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire précoce de leurs troubles, et disposent de structures spécialisées notamment éducatives qui leur permettent d’acquérir une autonomie satisfaisante et une intégration dans la société.
Cette prise en charge concerne à la fois le spécialiste en psychomotricité, le kinésithérapeute, l’orthophoniste.
La surveillance de l’audition et de la vision doit être régulière.
Des conseils nutritionnels appropriés sont utiles pour lutter contre le problème d’obésité.
La prise en charge éducative est capitale chez ces malades. En effet, il a été démontré que placés dans un environnement favorable et stimulant, ces patients développaient des capacités d’apprentissage satisfaisantes.
Certains parviennent même à s’intégrer dans une certaine mesure dans le monde du travail. Toutefois, ces personnes ont toujours besoin d’un environnement protecteur.
Par ailleurs, il existe de nombreuses associations auxquelles les familles des enfants trisomiques peuvent s’adresser (UNAPEI, FAIT 21…)