La maladie de Huntington
Comment se transmet la maladie ?
Qui est touché par la maladie ?
La maladie de Huntington apparaît dans tous les races, mais plus fréquemment parmi les populations européennes.
Elle touche surtout les adultes et les signes de la maladie débutent généralement entre 30 et 45 ans. Il peut arriver qu’elle survienne chez des enfants en bas age (5 ans) ou chez des sujets plus âgés (70 ans).
Quels sont les signes de la maladie de Huntington ?
Les symptômes de la maladie varient d’un malade à l’autre. Sur le plan moteur, on peut observer une instabilité de la démarche, une agitation, des tics et des mouvements saccadés.
Sur le plan intellectuel, on observe souvent des signes de dépression, des troubles de l’orientation, des troubles de la mémoire et de l’agressivité… Ces symptômes étant non spécifiques et très variable d’un malade à l’autre, le diagnostic est parfois difficile à établir : l’étude des antécédents familiaux pourra aider le médecin à identifier la maladie.
A mesure que la maladie progresse, les symptômes s’intensifient. Les mouvements involontaires et saccadés du cou, de la tête, des bras et des jambes sont appelés » chorée » par les médecins.
A un stade très avancé, les mouvements involontaires se font plus rares et les membres se raidissent. A ce stade, les activités de la vie quotidienne deviennent impossible à réaliser et les personnes malades sont totalement dépendantes de leur entourage.
La mort survient 15 à 20 ans après l’apparition de la maladie. Le décès est causé par des complications qui surviennent sur un terrain fragile : embolie pulmonaire, pneumonie ou autre infection.
(d’après l’étude en cinq étapes de la maladie de Huntington publiée par le Dr Ira Shoulson) www.hsc-ca.org
Comment fait-on le diagnostic ?
Peut-on faire un test de dépistage prédictif de la maladie ?
Oui, il existe un test prédictif de la maladie depuis 1993.
Une analyse de sang permet aux individus de savoir s’ils sont porteurs du gène responsable. Ce test est proposé chez les personnes à risque.
Existe t-il des traitements ?
Il n’existe pas de traitement actuel de la maladie de Huntington mais des traitements symptomatiques permettent d’atténuer certains signes cliniques comme la dépression et les mouvements involontaires.
Aujourd’hui un grand espoir est né grâce à l’expérience de la greffe de cellules fœtales, expérience menée à l’hôpital Henri Mondor de Créteil.
www.hsc-ca.org et association Huntington France orphanet
Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X (ou DICS-X) ou le » bébé bulle «
C’est la pathologie des 5 enfants traités par thérapie génique par le Professeur Fisher. C’est une pathologie rare du système immunitaire qui se caractérise par une absence totale de cellules responsables de la défense de l’organisme contre les infections, les lymphocytes T et les cellules NK (Natural Killer). Non protégés contre une éventuelle agression bactérienne ou virale, les enfants atteints étaient jusqu’alors obligés de vivre isolés dans une bulle stérile en attendant de pouvoir bénéficier d’une greffe de moelle osseuse. (AFM)