Maladies génétiques rares
Les amyotrophies spinales
Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires héréditaires à transmission autosomique récessive. Elles sont dues à la dégénérescence des motoneurones spinaux. Ces maladies se traduisent par une faiblesse (paralysie) et une fonte (amyotrophie) précoce des muscles de la ceinture pelvienne, de la ceinture scapulaire, du tronc et des membres. On distingue plusieurs types d’amyotrophies spinales selon l’âge du début de l’évolution de la maladie : avant six mois (amyotrophie spinale de type I, forme aigue ou maladie de Werdnig-Hoffman), après six mois (amyotrophie spinale de type II ou forme intermédiaire de la maladie de Werdnig – Hoffman), après l’âge de l’acquisition de la marche – 18 mois / 2 ans – (amyotrophie spinale de type III ou maladie de Kugelberg – Welander). (Myoline)
Les maladies mitochondriales
On a pensé à tort qu’il s’agissait de maladies rares de l’enfance, mais on a découvert que plusieurs maladies communes ont dans certains cas une origine mitochondriale (ex : 3% des diabètes). Les maladies mitochondriales touchent aussi bien l’enfant que l’adulte. Chez les enfants, il s’agit la plupart du temps d’atteintes pluri-tissulaires, chez l’adulte, les localisations sont musculaires et ophtalmologiques. Il n’existe pas de données épidémiologiques précises, et il est probable que de nombreux malades ne soient pas diagnostiqués. On estime actuellement l’incidence de ces affections entre 1 et 2,5 pour 10 000. Ces maladies sont génétiques : l’atteinte peut porter sur l’ADN du noyau cellulaire, sur l’ADN de la mitochondrie ou sur les deux. (Orphanet)
Le Progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford
La Progressif ou syndrome d’Huntchinson-Gilford est un syndrome génétique rare de vieillissement prématuré, entraînant une apparence particulière dès l’âge de deux ans. L’incidence rapportée est de un cas pour 250 000 naissances. Les enfants sont normaux à la naissance et commencent à se détériorer pendant la seconde année. Le retard de croissance, la disparition du tissu sous-cutané et la perte des phanères donnent aux patients un air de vieillard chauve. Le système musculo-squelettique présente de multiples anomalies : articulations gonflées et raides, perte de substance osseuse au niveau de la partie distale des phalanges et des clavicules. La mort est généralement provoquée par un accident cardiovasculaire associé à une athérosclérose, un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral. La prise en charge doit tendre à prévenir les complications et à assurer un maximum de confort à ces enfants. Le défaut moléculaire est toujours inconnu.
Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X (ou DICS-X) ou le » bébé bulle «
C’est la pathologie des 5 enfants traités par thérapie génique par le Professeur Fisher. C’est une pathologie rare du système immunitaire qui se caractérise par une absence totale de cellules responsables de la défense de l’organisme contre les infections, les lymphocytes T et les cellules NK (Natural Killer). Non protégés contre une éventuelle agression bactérienne ou virale, les enfants atteints étaient jusqu’alors obligés de vivre isolés dans une bulle stérile en attendant de pouvoir bénéficier d’une greffe de moelle osseuse. (AFM)
Maladie acidémie propionique
Cette maladie débute le plus souvent en période néonatale par un coma acidocétosique avec hyperammoniémie et convulsions. Parfois la maladie débute plus tard par des accès récurrents de coma ou une hypotonie, des troubles digestifs et un retard mental. Cette affection, transmise sur le mode récessif autosomique, est fréquente, liée à un déficit en propionyl-CoA-carboxylase. Les maladies résultent de mutations portant sur les gènes de deux sous-unités alpha ou bêta. Le traitement repose sur un régime hypoprotidique très strict, la carnitine et des cures alternées d’antibiotiques intestinaux pour détruire la flore propiogène. (Orphanet)