La mucoviscidose
De quoi s’agit-il ?
La mucoviscidose est une affection au cours de laquelle les glandes à mucus* fabriquent un liquide abondant, trop visqueux, riche en protéines (l’épaississement des sécretions est à l’origine des manifestations pathologiques, par exemple : obstruction bronchique) et les glandes séreuses un liquide trop riche en chlore et en sodium. Elle est héréditaire, transmise par le père et la mère. Elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance. Elle n’est pas contagieuse.
C’est la plus fréquente des maladies héréditaires en France. On considère que 1 personne sur 4 est porteuse du gène de la maladie, soit 1/2000 enfant né atteint.
Quelles en sont les causes ?
Les causes exactes de la maladie restent inconnues. Elle est associée à un gêne anormal identifié sur le chromosome 7.
Elle concerne aussi bien les filles que les garçons. Plus fréquente dans la race blanche que chez les noirs ou les asiatiques, elle touche en France 1 enfant pour environ 3000 naissances.
Cette maladie génétique se transmet selon un mode autosomique récessif c’est à dire que la maladie « saute » les générations. Les deux parents d’un enfant atteint possèdent le gêne anormal alors qu’ils ne sont pas malades. Un enfant malade possède deux gênes anormaux, un de chacun de ses parents.
Comment la reconnaître ?
La mucoviscidose est caractérisée par des sécrétions visqueuses et abondantes. Ainsi, tous les organes qui sécrètent du mucus vont mal fonctionner (poumon, pancréas, intestin).
Chez le nouveau-né, une première selle (méconium) trop épaisse, visqueuse et qui tarde à venir (plusieurs jours) fait soupçonner une mucoviscidose. Par la suite, les selles sont huileuses, volumineuses, nauséabondes, collantes.
Chez le nourrisson, une perte de sel par la sueur donne une sueur salée, parfois remarquée par les mères de ces enfants « baiser salé ».
Les poumons aussi sont petit à petit atteints et les infections pulmonaires sont de plus en plus fréquentes lorsque l’enfant grandit.
Maladies dont les symptômes sont proches ?
La maladie peut se révéler à tout âge de la vie et par des signes digestifs, respiratoires, cardiaques, endocriniens… Il faut savoir éliminer cette maladie fréquente devant ces différents symptômes courants Le diagnostic de la maladie est facile.
Quels examens peuvent être nécessaires ?
Le diagnostic de la maladie repose sur le test à la sueur : mesure de la concentration du chlore sur un échantillon de sueur. Ce test doit être effectué avec soin dans un laboratoire spécialisé. Deux tests positifs sont nécessaires pour affirmer le diagnostic.
Dans 90% des cas, l’analyse génétique par biologie moléculaire permet de retrouver le gêne anormal sur le chromosome 7.
Un dépistage du nouveau-né est désormais possible, à 3 jours de vie, avec l’accord des parents.
Le bilan comporte des radiographies pulmonaires, une exploration des fonctions respiratoires.
Des examens microbiologiques des selles et des crachats doivent être réalisés et répétés à chaque consultation.
Quelle peut en être l’évolution ?
La mucoviscidose reste une maladie grave, dont la prise en charge précoce et adaptée améliore considérablement la vie du malade. Elle reste cependant loure et quotidienne et comporte essentiellement de la kinésithérapie respiratoire et la lutte contre les surinfections.
Il existe une très grande variation d’évolutivité d’un patient à l’autre. La maladie évolue souvent lentement et progresse par poussées au cours des infections. Du fait de la précocité du diagnostic, le pronostic de cette maladie s’est amélioré ces dernières années, notamment grâce à la possibilité, après quelques années d’évolution d’une mucoviscidose de réaliser une greffe cœur-poumons, lorsque la possibilité se présente.
Quel traitement peut-on vous proposer ?
La thérapie génique représente un grand espoir pour guérir la mucoviscidose.
Aujourd’hui, on ne sait que traiter les conséquences de la maladie.
L’acceptation des soins repose sur une collaboration permanente entre le malade, les médecins traitants, l’équipe paramédicale (kinésithérapeute, infirmière).
Pour améliorer la respiration, on utilise essentiellement la kinésithérapie respiratoire , le traitement anti-infectieux lorsque survient une surinfection, des exercices de gymnastique respiratoire. Tout ceci vise à aider l’évacuation des sécrétions par la toux, de façon à rétablir au mieux et de façon aussi prolongée que possible la perméabilité des voies respiratoires.
La pratique d’un exercice physique adapté aux épreuves d’effort et au goût du patient est vivement conseillée.